中新健康丨渐冻症治疗又有新突破：靶向治疗应用临床

患者在北医三院接受注射治疗（图片自“北京大学第三医院”微信公众号）

据了解，这是肌萎缩侧索硬化症（ALS，俗称“渐冻症”）靶向治疗药物托夫生注射液国内正式商业上市后的全国首方，标志着我国针对超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变所致成人渐冻症（SOD1-ALS）的疾病修正治疗药物正式应用于临床。

近年来，蔡磊等多位名人患病让“渐冻症”这一罕见病为人们所知。

作为运动神经元病中常见的一种类型，ALS通常会导致患者大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞逐渐死亡，从而引起全身与自主运动相关的肌肉无力和萎缩，最终，患者往往因吞咽困难、呼吸肌无力等问题而死亡，生存时间通常为3-5年。

ALS的发病原因尚不明确，目前已知与多个致病基因相关。其中，SOD1是中国ALS人群中常见的致病基因。

托夫生注射液分别于2023年4月获美国FDA批准、2024年9月获中国国家药品监督管理局（NMPA）批准上市。其核心作用机制在于作为一种反义寡核苷酸（ASO）药物，能够特异性地与导致疾病的SOD1 mRNA结合。

北医三院神经内科教授樊东升强调，对于渐冻症，尤其是具有明确遗传背景（如SOD1突变）的患者，“早发现、早诊断、早治疗”至关重要。

他提醒公众，若出现不明原因的进行性肌肉无力、肌肉跳动（束颤）或肌肉萎缩等症状，应高度警惕，及时前往神经内科专病门诊就诊，争取宝贵的治疗时间窗。