多年求子不得 中年男子查出染色体竟是“女儿身”

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22日，上游新闻记者从重庆市急救医疗中心（重庆大学附属中心医院）获悉，该院近期接诊了一位中年男性患者，男子外表与一般人无异，基因检测却发现，该男子的染色体为女性XX染色体。

重庆市急救医疗中心内分泌代谢科主任邓武权介绍，这位患者是因为头昏、头痛且出现了心悸症状进入急救医疗中心救治。男子入院后，医生们发现他血压严重升高，在进一步完善继发性高血压相关检查中，医生们发现该男子促卵泡生成素、黄体生成素水平明显升高，“他的雌激素水平都较高，但外观和生理特征都是正常男性的特征，也没有其他相关的疾病。”

在内分泌代谢科住院期间，男子告诉医生，自己和妻子一直想要个孩子，但一直未能如愿，“我们也做过各种检查， 但都正常。”该院内分泌科专家结合该男子的相关检查，建议他进一步进行相关基因检测。

检查结果显示，该男子染色体居然为女性染色体XX，而男性染色体为XY。男子确诊为XX男性性反转综合征。

邓武权介绍，这是一种罕见疾病，于1964年首次报道，发病率极低，在男性新生儿中的发病率约为 1/20000-1/40000。

为什么会出现这种情况呢？

邓武权介绍，该患者经全基因外显分析为SRY基因嵌合、推测其发病机制可能是父源生殖细胞在进行减数分裂时 Y 染色体片段与 X 染色体间发生了不平衡交换，使含有 SRY 基因的 Y 染色体片段易位到了 X 染色体上，产生包含有 SRY 基因的 X 型精子，与正常卵细胞结合后形成异常受精卵，最终导致XX 染色体后代表现出男性表型。

邓武权介绍，“目前，该病在世界范围内尚无有效治疗方法，但除了无法孕育后代外，其他和一般人无异。”

上游新闻记者 石亨 见习记者 袁艺函

编辑：曹静