云南男子自制药救罕见病儿子 妻子：曾想放弃 儿子希望我们折磨他吗

云南昆明，高中学历的徐伟为救儿子自学基因编辑、自制药用级化合物。然而，2岁的儿子不能自己坐着或抬头，反复出现呼吸道感染、尿路感染等并发症。

徐伟的妻子也有着自己的困扰，她在接受北青深一度采访时表示，“看他打针那么痛苦，就会想着要不算了吧，如果他能讲话，他是不是愿意去承受这个痛苦？”

这件事，她跟丈夫徐伟也有过分歧，她曾对丈夫说：“他（儿子）到底希不希望我们这样这么他？我是真的觉得是折磨”。

可徐伟让她换一种角度想，“如果是你生病了，你父母要放弃你了，你会怎么想？”这么一想，徐伟的妻子又开始矛盾了。

此前，徐伟对九派新闻表示，自制药物是为了救自己的孩子，不管再难都得去做。家里每个人都很反对。妻子冷嘲热讽，父母和他吵架，说这件事不可能。有效果以后，他们就很少说话了。

9月28日，健康专业资讯平台“八点健闻”发文《一个父亲的选择：铤而走险自制药，还是等着孩子死去》。

每天晚上11点入睡前，铜离子最容易穿透血脑屏障的时候，2岁3个月大的徐灏洋被外婆抱在腿上，孩子妈妈从冰箱里取出小瓶装的组氨酸铜，拧开瓶盖倒入针管，酒精棉擦拭针头，碘伏擦皮肤。随着针头扎入皮肤，蓝色液体逐步推进体内，孩子因疼痛开始放声哭喊。

这样的情景，自2020年9月注射自制药以来，已经重复了300多次。

对于遗传性铜缺乏疾病Menkes综合症患儿来说，组氨酸铜虽然只能缓解症状，目前看来，却也是延长孩子生命的唯一希望。

2019年6月6日，徐伟的第二个孩子，一个48公分、5.2斤的男孩出生，除了头发卷脆、皮肤稍显白皙，他看上去和普通婴儿无异。

6个月大时，小灏洋的生长轨迹明显落后于同龄标准。他不会趴着和翻身，头也抬不稳，大部分时间躺在床上，是个安静的乖宝宝。

在云南省第一人民医院，小灏洋先是被认定为生长发育迟缓，直到3个月后才迟迟出具的基因检测报告宣告了结论：ATP7A基因缺陷，Menkes综合症。这是云南的第一例Menkes综合症，就连首诊医生拿到报告时，先查了半天资料，然后告诉徐伟——“没法治”。

Menkes综合症是一种极其罕见的遗传性疾病，大多见于男童，1962年由Menkes首先报道而得名。由于患者X染色体上的ATP7A基因发生变异，导致身体无法吸收铜离子，严重影响正常发育，而女性因为有两条X染色体通常并不会发病。

新冠疫情断了境外就医拿药的渠道，只有高中学历的徐伟走上了自制药之路。

在研究自制药的同时，徐伟重拾课本，去年，他报名了成人高考，而将来的目标是“参加研究生考试，去真正的实验室，了解涉及儿子疾病的方方面面，尤其是分子生物学”。这位父亲希望，系统性学习能为将来针对儿子疾病的基因治疗打下基础。